Pakar kardiologi, pesakit, penjaga dan Malaysian Rare Disorders Society (MRDS) berhimpun hari ini bagi Dengarlah Degupan Kami, sebuah forum yang dianjurkan oleh Jabatan Kardiologi, Hospital Serdang dengan sokongan Pfizer Malaysia, bagi meningkatkan kesedaran tentang kardiomiopati amiloid transtiretin (ATTR-CM), penyakit jantung yang jarang jumpa dan kurang dikenali, dengan gejala yang boleh menyerupai penyakit kardiovaskular yang lebih lazim atau dianggap sebagai tanda penuaan1,2.
ATTR-CM berlaku apabila sejenis protein yang dikenali sebagai transtiretin hilang bentuk asalnya dan terkumpul dalam otot jantung, menyebabkan dinding jantung semakin menebal dan menjadi kaku dari semasa ke semasa2,3. Gejalanya boleh merangkumi sesak nafas berterusan, bengkak pada kaki dan buku lali, serta keletihan1,2. Oleh sebab gejala ini boleh bertindih dengan penyakit kardiovaskular lain atau disalah anggap sebagai perubahan akibat penuaan, ATTR-CM sukar untuk dikenal pasti1-3.
Bukti terbitan yang dirujuk dalam konsensus pakar ATTR-CM yang baru dibangunkan di Malaysia menunjukkan bahawa pesakit boleh mengalami kelewatan beberapa tahun antara bermulanya gejala dengan menerima diagnosis1.
Tahun-tahun Sebelum Ia Bernama
Nadi utama Dengarlah Degupan Kami ialah pengalaman hidup seorang pesakit Malaysia yang berkongsi perjalanannya, daripada perubahan kesihatan yang tidak dapat dijelaskan sehinggalah menerima diagnosis ATTR-CM, serta bagaimana penyakit ini mencorakkan kehidupan seharian beliau dan keluarganya.
Perspektif ini memberikan sentuhan insani kepada perbincangan klinikal, sekali gus menyerlahkan bagaimana pengalaman hidup dengan penyakit jarang jumpa boleh menjangkaui pesakit itu sendiri kepada ahli keluarga dan penjaga yang menyokong mereka.
“Selama kira-kira tiga bulan, saya sedar ada sesuatu yang tidak kena. Saya cepat berasa letih apabila berjalan, dan pada waktu malam saya dapat merasakan ada masalah dengan jantung saya. Anak-anak sayalah yang mendesak saya membuat pemeriksaan, dan ketika itulah doktor mendapati jantung saya telah membesar,” kata Encik Teoh Eng Hoe, yang hidup dengan ATTR-CM.
“Pesanan saya kepada sesiapa yang menyedari perkara seumpamanya adalah mudah: pergilah buat pemeriksaan, dan lakukan seawal mungkin. Saya masih perlu menjaga pemakanan dan tidak boleh melakukan senaman berat, tetapi saya terus menjalani kehidupan saya, dan masih menantikan peluang untuk melancong pada usia persaraan.”.
“ATTR-CM sukar dikenal pasti kerana gejala seperti sesak nafas, keletihan dan bengkak turut dilihat dalam penyakit kardiovaskular yang lebih lazim, dan kadangkala dianggap sebagai tanda penuaan. Apa yang kami mahu masyarakat fahami ialah perubahan kesihatan yang berterusan atau semakin teruk wajar diberi perhatian. Kesedaran yang lebih tinggi, baik dalam kalangan profesional kesihatan mahupun orang awam, dapat membantu memastikan pesakit yang mungkin memerlukan penilaian lanjut dirujuk kepada penjagaan yang sewajarnya,” kata Dr Saravanan Vengadesa Pillai, Pakar Perunding Kardiologi, Jabatan Kardiologi, Hospital Serdang.
Perhatian Klinikal Terhadap ATTR-CM Semakin Meningkat di Malaysia
Perbualan ini berlangsung ketika komuniti klinikal Malaysia turut memperkukuh pemahaman tempatan tentang ATTR-CM.
Pada Julai 2026, panel pelbagai disiplin yang menghimpunkan pakar klinikal Malaysia daripada bidang kardiologi, hematologi, perubatan nuklear dan kepakaran berkaitan yang lain menerbitkan konsensus pakar dan cadangan laluan klinikal ATTR-CM yang pertama di negara ini dalam International Journal of Heart Failure1. Konsensus ini menyediakan cadangan yang relevan dengan keadaan tempatan bagi menyokong pakar klinikal Malaysia dalam mengenal pasti, menilai dan menguruskan kes ATTR-CM yang disyaki.
Perkembangan ini menambah lagi perhatian tempatan terhadap penyakit ini, yang telah disenaraikan dalam Senarai Penyakit Jarang Jumpa Malaysia sejak 20231. Konsensus ini turut menekankan potensi nilai penubuhan pendaftaran pesakit tempatan bagi amiloidosis jantung untuk memperkukuh pemahaman penyakit, kerjasama dan penyelidikan di Malaysia1.
Jarang Jumpa Secara Individu, Signifikan Secara Kolektif
MRDS, yang menyertai forum ini sebagai rakan komuniti, meluaskan perbualan melangkaui ATTR-CM kepada pengalaman individu dan keluarga dalam komuniti penyakit jarang jumpa Malaysia yang lebih luas.
Bagi banyak keluarga, perjalanan ke arah diagnosis penyakit jarang jumpa boleh dipenuhi ketidakpastian, kesedaran yang terhad tentang penyakit berkenaan serta kesukaran untuk mengetahui ke mana harus mendapatkan maklumat dan sokongan yang sewajarnya. Selain pesakit, penjaga dan ahli keluarga juga sering perlu menyesuaikan kehidupan seharian mereka dengan keperluan insan yang hidup dengan penyakit jarang jumpa.
“Bagi ramai insan yang hidup dengan penyakit jarang jumpa, antara bahagian paling sukar dalam perjalanan mereka ialah sekadar mengetahui apa sebenarnya yang tidak kena. Keluarga mungkin sedar ada sesuatu yang berubah, namun tidak tahu ke mana harus mengadu atau apa yang perlu ditanya. Inilah sebabnya kesedaran dan sokongan amat penting,” kata Puan Allida Muhammad binti Said, Naib Presiden, Malaysian Rare Disorders Society.
“Penyakit jarang jumpa mungkin jarang berlaku secara individu, tetapi secara kolektif ia memberi kesan kepada komuniti yang signifikan4. Setiap pesakit berhak dilihat, didengari dan disokong, agar penerimaan diagnosis bukan menjadi penghujung pencarian, sebaliknya permulaan sebuah perjalanan yang disokong.”
Meneruskan Perbualan
Perbualan ini akan diteruskan selepas forum, menjelang Hari Amiloidosis Sedunia pada 26 Oktober, dengan Pfizer Malaysia menyokong siri kandungan kesedaran kesihatan di media sosial yang bertujuan meningkatkan pemahaman orang awam tentang amiloidosis dan ATTR-CM, termasuk tanda dan gejala yang wajar dibincangkan dengan profesional kesihatan.
“Pfizer mempunyai komitmen yang telah lama terjalin terhadap pendidikan tentang penyakit dan komuniti penyakit jarang jumpa di Malaysia. Perbualan seperti Dengarlah Degupan Kami amat bermakna kerana kesedaran yang lebih tinggi bermula dengan pemahaman yang lebih baik,” kata Tan Hui Yee, Ketua Pemasaran, Penjagaan Khusus & Perubatan Dalaman, Kluster MISP, Pfizer.
“Dengan menghimpunkan profesional kesihatan, pesakit, penjaga dan penyokong pesakit, kami berharap dapat membantu penyakit seperti ATTR-CM difahami dengan lebih baik serta menggalakkan perbualan tentang kesihatan yang lebih bermaklumat.”
Forum ini diakhiri dengan mesej bersama bahawa perubahan kesihatan yang berterusan tidak seharusnya terus dianggap sebagai sebahagian daripada proses penuaan. Mereka yang mengalami gejala yang tidak dapat dijelaskan atau semakin teruk seperti sesak nafas, keletihan atau bengkak digalakkan membincangkan perubahan ini dengan profesional kesihatan.
Dengan menggabungkan pengetahuan klinikal dengan suara pesakit, penjaga dan penyokong, Dengarlah Degupan Kami berusaha menjadikan penyakit yang kurang dikenali ini lebih mudah dikenal pasti, dibincangkan dan difahami.
Rujukan
- Yusoff MR, Raja Shariff REF, Tee CK, et al. Expert Consensus and Clinical Pathway Recommendations for Transthyretin Amyloid Cardiomyopathy in Malaysia. Int J Heart Fail. 2026;8(3):193-206. doi:10.36628/ijhf.2026.0012. PMID: 42568427; PMCID: PMC13447198. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/42568427/. Accessed on 22 September 2026.
- Brito D, Albrecht FC, de Arenaza DP, et al. World Heart Federation Consensus on Transthyretin Amyloidosis Cardiomyopathy (ATTR-CM). Glob Heart. 2023;18(1):59. doi:10.5334/gh.1262.
- Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases. Eur Heart J. 2021;42(16):1554-1568. doi:10.1093/eurheartj/ehab072. PMID: 33825853; PMCID: PMC8060056.
- Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165-173. doi:10.1038/s41431-019-0508-0. PMID: 31527858; PMCID: PMC6974615. Available at: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31527858/. Accessed on 28 September 2026.
Penafian: Sebarang maklumat, informasi serta perkongsian pakar yang terdapat dalam artikel ini adalah untuk tujuan pendidikan sahaja dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat perubatan daripada pihak Kelab Mama. Untuk sebarang kebimbangan berkaitan kesihatan, anda dinasihatkan untuk berunding dengan pakar kesihatan atau pengamal perubatan sah.
Dapatkan info terkini daripada pakar kesihatan di Malaysia melalui ruang INI.
