Apakah Penyakit Talasemia?
Talasemia ialah penyakit genetik sel darah merah. Pesakit talasemia tak dapat menghasilkan sel darah merah yang berkualiti dalam kuantiti yang mencukupi. Ini adalah kerana gen yang mengawal penghasilan haemoglobin telah terjejas kerana terjadinya mutasi pada gen tersebut.
Haemoglobin adalah satu protein dalam sel darah merah yang berfungsi untuk membawa oksigen ke seluruh tisu dalam badan kita. Talasemia merupakan penyakit genetik dimana ia diturunkan kepada anak daripada kedua-dua ibu bapa yang membawa gen tersebut.
Ia bukan penyakit berjangkit dan tak boleh ditransmisi melalui darah, udara dan air, atau melalui sentuhan fizikal dan seksual dengan pesakit talasemia. Lelaki dan perempuan mempunyai peluang yang sama untuk mendapat penyakit ini.
Tanda & Gejala
Talasemia boleh diklasifikasi kepada tiga iaitu pembawa gen talasemia (talasemia minor), penyakit talasemia intermedia dan penyakit talasemia major.
Pembawa gen talasemia adalah sihat, yakni tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanannya hanya boleh dibuat melalui ujian darah. Pesakit talasemia major menunjukkan tanda-tanda penyakit mulai dari umur 6 hingga 18 bulan.
Pesakit talasemia intermedia pula mempunyai tahap hemoglobin yang tidak begitu rendah, dalam lingkungan 7 hingga 10 g/dL yang dapat menampung hidup tanpa transfusi darah. Walaubagaimanapun, ia boleh menimbulkan pelbagai masalah dan komplikasi bila usia meningkat seperti osteoporosis, pulmonary hypertension (right heart failure), limpa membengkak dan pembengkakan spinal cord yang boleh menyebabkan lumpuh.
Dengan ini pesakit talasemia intermedia memerlukan pemantauan yang rapi dan sekiranya terjadi tanda-tanda awal komplikasi, rawatan transfusi darah susulan akan dimulakan.
Talasemia major mempunyai tahap hemoglobin yang sangat rendah, biasanya kurang daripada 4 g/dL.
Tanda- Tanda Talasemia Major
- Keadaan pucat yang semakin ketara
- Sentiasa lemah dan resah
- Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas
- Jaundis
- Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa
- Tumbesaran terbantut
- Bentuk muka berubah bila kanak-kanak membesar
Bagaimana Talasemia Boleh Diwarisi Daripada Ibubapa Kepada Anak-Anak?
Setiap manusia mempunyai 2 jenis gen, dan ianya diwarisi daripada ibu dan sebahagiannya daripada bapa. Antara gen tersebut, terdapat 2 gen yang mengawal pembentukan haemoglobin yang terdapat dalam setiap sel darah merah. Mari kita lihat contoh 3 pasangan yang berlainan:
1- Ibubapa Normal
Mereka tak mungkin mewariskan penyakit talasemia atau talasemia major kepada anak-anak.
2- Salah Seorang Ibu/Bapa Penghidap Talasemia
Setiap anak mempunyai 1 antara 2 (50%) peluang untuk mewarisi gen talasemia daripada ibu atau bapa yang menjadi pembawa, besar kemungkinan kanak-kanak tersebut akan mendapat talasemia. Ianya juga 1: 2 (50%) peluang untuk kanak-kanak tersebut mewarisi gen yang normal daripada ibu atau bapa pembawa.
Jika ini berlaku kanak-kanak tersebut berada dalam keadaan normal. Tak ada seorang pun anak pasangan ni mendapat talasemia major.
3- Kedua-Dua Ibubapa Adalah Pembawa Talasemia
Mereka adalah golongan berisiko. Kedua-dua pasangan pembawa mempunyai peluang 1: 4 (25%) mempunyai peluang di setiap kehamilan dan melahirkan anak yang mengalami talasemia major, 1: 2 (50%) berpeluang mempunyai anak yang mendapat ‘thalasemia trait’, dan 1:4 (25%) anak berpeluang mewarisi gen yang normal daripada kedua-dua ibu bapa dan ianya bebas daripada penyakit tersebut.
Boleh Ke Pesakit Talasemia Sembuh?
Pesakit talasemia boleh sembuh hanya dengan pemindahan sum-sum tulang daripada adik beradik yang sihat dan sama HLA (matched sibling donor).
Keberangkalian untuk mendapatkan adik beradik yang ‘HLA-matched’ adalah hanya 25% dalam sebuah keluarga. Peratus kejayaan untuk prosedur pemindahan sum-sum tulang adalah dalam linkungan 70 – 80%.
Jadi, majoriti pesakit talasemia tidak boleh sembuh. Rawatan gen masih dalam kajian dan belum berjaya lagi. Rawatan kini iaitu transfusi darah, hanya melegakan gejala anemia serta melambatkan proses kegagalan fungsi organ sahaja. Rawatan juga hanya memastikan kualiti kehidupan yang lebih baik serta memanjangkan jangka hayat pesakit talasemia.
Rawatan
Pesakit talasemia major perlu mendapatkan rawatan transfusi darah sebanyak 1-2 kali sebulan sepanjang hayatnya. Ini akan mengembalikan paras hemoglobin ke tahap yang lebih baik dan tisu-tisu dalam badan akan mendapat bekalan oksigen yang mencukupi.
Akan tetapi, transfusi darah yang berpanjangan akan menyebabkan pengumpulan zat besi yang berlebihan dalam organ-organ penting di dalam badan. Fungsi organ-organ seperti jantung, hati dan kelenjar endokrin akan terjejas dan ini akan mendatangkan kesan buruk kepada pesakit.
Oleh itu, rawatan penyingkiran zat besi adalah amat penting kepada pesakit talasemia major. Ia boleh diberikan secara suntikan atau oral. Pilihan lain adalah dengan melakukan pembedahan membuang limpa yang bergantung pada situasi tertentu. Sekiranya ada adik-beradik yang sesuai, rawatan pemindahan sum-sum tulang juga boleh dilakukan.
Komplikasi
Jika tak dirawat, pesakit talasemia akan mendapat tanda dan gejala yang disebut di atas dan ia boleh membawa maut. Situasi ini disebabkan kesan anemia yang serius, kegagalan jantung dan jangkitan kuman. Jika hanya mendapat rawatan transfusi darah tanpa rawatan penyingkiran zat besi, ia juga akan mendatangkan keburukan kepada pesakit kerana zat besi yang terkumpul dalam organ-organ akan mengganggu fungsi organ tersebut.
Amalkan Diet Rendah Zat Besi
Pembawa dan penghidap penyakit talasemia perlu mengurangkan makanan yang mempunyai kandungan zat besi yang tinggi. Antara makanan yang tinggi zat besi ialah:
- Organ dalaman seperti hati
- Produk makanan yang diperkaya dengan zat besi
- Bijiran yang diperkaya dengan zat besi
- Kuning telur
- Kekacang dan legum
- Sayuran hijau yang berdaun
Walaubagaimanapun, pembawa talasemia boleh mengalami kekurangan zat besi terutamanya pada ibu hamil. Jadi, dalam keadaan ini pembawa boleh mengambil vitamin zat besi atas nasihat doktor.
Boleh Makan Multivitamin & Hati Haiwan?
Pembawa dan penghidap penyakit talasemia TAK DIGALAKKAN makan multivitamin dan hati haiwan kerana ianya mengandungi zat besi yang tinggi.
Vitamin lazimnya terkandung dalam banyak makanan dan sekiranya tidak ada masalah pemakanan dinasihatkan supaya makan makanan seimbang. Penghidap talasemia digalakkan mengambil vitamin folic acid untuk menolong membentuk sel darah merah serta juga vitamin kalsium untuk menguatkan tulang kerana penghidap talasemia mudah mendapat osteoporosis.
Tak Boleh Ambil Zat Besi!
Rawatan rutin bagi pesakit talasemia adalah transfusi darah. Darah kaya dengan zat besi. Zat besi yang terkumpul dari transfusi darah pada jangka masa panjang boleh merosakkan hati dan jantung terutamanya dan juga organ lain.
Oleh sebab inilah, pesakit perlu mengelakkan makanan kaya dengan zat besi, contohnnya seperti hati, daging, susu formula yang diperkaya zat besi, formula bijirin yang diperkaya dengan zat besi, kuning telur, kacang dan sayur-sayuran berdaun hijau.
Pesakit talasemia intermedia yang tak memerlukan transfusi darah, juga boleh mendapat peningkatan zat besi di dalam badannya. Ini disebabkan penyerapan zat besi yang lebih pada usus pesakit. Sebab itu lah mereka juga perlu elak makanan yang tinggi zat besi.
Sumber: MyHealth
BACA JUGA LETIH, PENING & SESAK NAFAS GEJALA ANEMIA SEMASA HAMIL
Pesan Mama Siti:
Buat pasangan yang nak kahwin tu, jangan lupa buat saringan talasemia. Saringan talasemia ni boleh dilakukan di klinik atau hospital berdekatan saja. Kena ingat yang penyakit ni diwarisi, jadi memang tak boleh pandang ringan perkara sebegini. Kalau tak nak anak merana di kemudian hari, ceklah sekarang!